Badania wykonywane w zakładzie genetyki:

Cenniki badań Zakładu Genetyki:

Cennik Pracowni Cytogenetyki

Cennik Pracowni Metabolicznej

Cennik Pracowni Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych

Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk

Tel. (22) 45 82 610

Fax. (22) 858 91 69

Centrala (22) 45 82 800

DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII (IPiN)
OFERTA W SKALI KRAJU

1) Choroby lizosomalne

Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych

2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.

II Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).

Nazwy chorób:

Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).

Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).

Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.

– odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).

Dystrofia miotoniczna, typ I i II.

Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.

Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).

III Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa) (p. także pkt. IV)

oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej

oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów

duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.

oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.

IV Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju.
Wskazania do badań prenatalnych zestawiono w tabeli 2.

– stosowane procedury – amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.

Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym i diagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.

Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu) wskazania p. tab. 2).

Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.

Diagnostyka chorób metabolicznych wymienionych w pkt. I oraz innych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych wymienionych w pkt. II.

Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych (współpracujące dwie kliniki ginekologiczno-położnicze*).

V Poradnictwo genetyczne (w oparciu o wywiad, badania kliniczne i testy diagnostyczne wymienione w punktach I-III).

analiza rodowodów

badania kliniczne – neurologiczne i inne

określanie ryzyka genetycznego

kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej.
Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN

Tabela 2. Wskazania do badań prenatalnych (amniocentezy, biopsji trofoblastu lub kordocentezy)

* Dotyczy aberracji chromosomowych

Stosowane skróty

DMD – dystrofia mięśniowa Duchenne’a
BMD – dystrofia mięśniowa Beckera
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SBMA – rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
HD – choroba Huntingtona
SCA – ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA12, SCA17)
DRPLA – zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej